체세포 섞임증: 세포들간의 유전적 차이
사람마다 서로 다른 유전자를 가지고 있다는 것은 명백한 사실입니다. 그럼 한 사람의 세포들은 모두 같은 유전자를 가지고 있을까요? 그렇지 않습니다. “체세포 섞임증(somatic mosaicism)”이란 단어는 유전자가 다른 세포들이 하나의 장기를 만든다는 사실에서 나온 표현입니다. 배아가 발달하는 과정 중 하나의 수정란에서 모든 세포는 분화되지만 분화 과정 중의 오류는 각 세포들의 유전자를 조금씩 다르게 만듭니다.
그리고 이러한 오류는 출생후 성장과정에서도 반복됩니다. 성장과정 중에 우리는 방사선, 화학물질 등의 요인에 의해 유전적 변화를 겪습니다. 어떤 변이는 암을 일으키기도 하지만 대부분의 돌연변이는 세포를 그냥 죽도록 만듭니다. 유전자 복제수 변이(CNV: copy number variations)는 한 유전자에서 특정 염기서열의 복제수가 변하는 현상을 의미합니다. 2008년 한 연구에서는 사람마다 CNV의 갯수가 크게 다르다는 것을 보였습니다.
올해 네이처에 발표된 논문은 여기에서 한걸음을 더 나갔습니다. 예일과 스탠포드 대학의 연구진은 한 사람의 각 세포 하나 하나의 유전자를 따로 분석할 수 있었고, 세포마다 CNV의 갯수가 다르다는 사실을 밝혀냈습니다.
“이제 세포들 간의 유전적 다양성을 어떻게 분석해야 하고, 이것이 우리의 건강과 질병에 어떤 영향을 끼치는 지를 연구해야 합니다.”
(Scilogs)