2013년 3월 4일. 주요 정신질환에서 발견된 공통된 유전적 요소

정신분열증, 조울증, 자폐증, 심한 우울증, 그리고 주의력 결핍장애와 같은 정신질환들은 서로 그 특성이 매우 달라 보이지만, 이 질환을 앓는 이들에게는 공통적으로 몇 가지 유전적 요소가 있는 것으로 밝혀졌습니다. 지난 수요일 전 세계 6만 명이 넘는 사람들을 대상으로 유전자 정보를 조사한 연구 결과가 란셋(Lancet) 저널에 발표되었는데, 정신질환의 원인을 임상적 증상보다 유전자 변이에서 찾는 새로운 관점이 제시됐습니다. 이번 연구에서 발견된 변이 중 두 개는 뇌의 중요한 신호전달 체계에서 사용되는 유전자에서 일어났으며, 어떻게 문제를 → 더 보기

2012년 10월 6일. 빨라진 신생아 유전자희귀질환 진단

그 아기는 태어나자마자 끊임없이 발작을 일으켰습니다. 캔자스시티의 머시 아동병원의 의사들은 아기를 살리기 위해 필사적인 노력을 기울였습니다. 수 주 동안의 모든 치료가 무위로 돌아가자 마침내 가족들은 아기를 보내주기로 했습니다. 담당의사는 유전자 질환을 의심했지만, 유전자의 변이를 알기 위한 검사는 수 주, 수개월이 걸렸습니다. 그리고 지난주 수요일 아기의 유전자 검사를 수일 만에 할 수 있는 기술이 “사이언스(Science)”에 발표되었습니다. 이 아기를 검사한 결과 그들은 50시간 만에 치명적인 유전자 변이가 있다는 것을 알게 되었습니다. “우리가 그 → 더 보기