2012년 10월 6일. 빨라진 신생아 유전자희귀질환 진단

그 아기는 태어나자마자 끊임없이 발작을 일으켰습니다. 캔자스시티의 머시 아동병원의 의사들은 아기를 살리기 위해 필사적인 노력을 기울였습니다. 수 주 동안의 모든 치료가 무위로 돌아가자 마침내 가족들은 아기를 보내주기로 했습니다. 담당의사는 유전자 질환을 의심했지만, 유전자의 변이를 알기 위한 검사는 수 주, 수개월이 걸렸습니다. 그리고 지난주 수요일 아기의 유전자 검사를 수일 만에 할 수 있는 기술이 “사이언스(Science)”에 발표되었습니다. 이 아기를 검사한 결과 그들은 50시간 만에 치명적인 유전자 변이가 있다는 것을 알게 되었습니다. “우리가 그 → 더 보기