다운증후군의 위험은 산모의 나이와 관련이 있으며, 위험이 예상되는 모든 산모에게는 다운증후군 검사가 필요합니다. 임신 2기에 시행되는 초음파 진단을 통해 다운증후군의 위험을 나타내는 표식들을 발견할 수 있습니다. 확장된 뇌실(dilated brain ventricles), 없거나 크기가 작은 코뼈, 목 뒷부분의 두께 증가, 기형성 상지동맥, 초음파상 심장 또는 창자의 밝은 반사신호, 경미한 신부종, 짧은 팔이나 허벅지 등을 꼽을 수 있습니다.
이러한 표식들이 다운증후군의 위험에 어떤 영향을 주는지 연구하기 위해 영국 런던의 왕립대학교 산과학교실에 소재한 해리스 브라이트 연구소의 연구원들은 1995년부터 2012년까지 발표된 다운증후군과 임신 2주기의 표식들에 대한 논문을 연구하였습니다. 각각의 표식들이 다운증후군에 영향을 주는 정도는 크지 않지만 몇몇 표식들이 동시에 발견될 때는 그 위험성이 증가한다고 합니다. 즉, 확장된 뇌실, 목 뒷부분의 두께 증가, 기형성 상지동맥이 동시에 발견될 때는 다운증후군의 위험이 세 배에서 네 배로 증가하고, 여기에 코뼈가 없거나 크기가 작다면 그 위험성이 여섯 배에서 일곱 배까지 증가한다고 합니다.
이 연구소 교수인 키프로스 니콜라이데스(Kypros Nicolaides)는 초음파 표식 중 하나만 발견되더라도 나머지 표식들이나 기형이 있는지를 심층적으로 확인해야 한다고 이야기합니다. 또한 임신 2기 정밀초음파를 통해서 모든 주요한 표식이 없다는 것이 밝혀진다면, 다운증후군에 걸릴 가능성을 7배 이상 낮게 볼 수 있다고 주장하였습니다. (Health Canal)
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