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우리의 염색체 46개 가운데 하나는 다른 염색체들과는 매우 다른 특징을 가지고 있습니다. 그것은 바로 남녀를 결정하는 X 염색체입니다. 초기 포유류들이 가진 X 염색체는 여느 다른 염색체들과 비슷했습니다. 그러나 어떤 시점부터 이 염색체는 다르게 진화하기 시작했습니다.

우선, 다른 염색체들과 달리 여성이 가진 두 X 염색체 중 하나는 거의 모든 세포에서 발현되지 않습니다. 또한, X 염색체에는 돌연변이가 나타날 확률이 매우 낮으며 이 염색체에 있는 유전자는 극히 일부 조직에서만 발현됩니다. 우리는 최근 PLOS Biology 에 실린 연구에서 교통 체증 비유(traffic analogy)를 통해 그 원인을 밝혔습니다.

성 전쟁(Battle of the sexes)

인간의 염색체는 23쌍으로 이루어져 있습니다. 이 중 한 쌍이 성을 결정합니다. 생물학적 여성은 아버지와 어머니로부터 각각 X 염색체를 받습니다. 생물학적 남성은 어머니로부터 X 염색체를, 그리고 아버지로부터 Y 염색체를 받습니다.

다른 모든 염색체와 마찬가지로 X 염색체에도 유전자 정보가 있으며 이 유전자는 특정 단백질을 생산해 외부에 형질이 드러나도록 만듭니다. 이는 전사(transcription)라고 불리는, DNA가 복사되고 해석되는 과정을 통해 이루어집니다. 이 때 우리는 그 유전자가 “표현되었다(expressed)”고 말합니다. 즉, DNA 에 저장된 유전 정보는 이를 통해 형질로 드러나게 됩니다.

1980년대, 한 연구는 X 염색체 상의 유전자는 남녀 두 성 중의 한 성에서만 발현되기 쉽게 진화했을 것이라는 내용을 발표했습니다. 이는 남자와 여자가 가진 생물학적 차이를 설명해 줍니다. (그 연구에서는 큰뿔 양에서 뿔의 모습과 크기를 다루었습니다.) 또한, X 염색체에 새로운 돌연변이가 발생할 경우, 그 효과는 남자보다 여자에게 두 배 더 크게 나타날 것임을 예측했습니다. 이는 여성에게는 유리하지만 남성에게는 불리한 돌연변이 유전자가 살아남을 수 있음을 의미합니다.

그러나 이 이론은 왜 다른 유전자들과 달리 대부분의 조직에서 X 염색체의 유전자가 발현되지 않는 지는 설명하지 못합니다. 인간 유전자 사전인 FANTOM5에서 우리는 자궁, 고환, 난소와 같은 성 기관에서조차도 X 염색체의 유전자가 대부분 발현되지 않는다는 것을 발견할 수 있습니다.

우리는 이를 설명할 수 있는 다른 가설을 세웠습니다. 그것은 X 염색체 상의 발현되는 유전자는 진화 과정에서 증가하기 어려울 것이라는 내용입니다. 유전자가 발현되기 위해서는 전사인자(transcription factors)라는 단백질이 필요합니다. 이 단백질은 유전자 주위에 붙어 스위치의 역할을 합니다. 발현이 일어나기 위해서는 전사인자 단백질의 양이 충분해야 합니다. 이 때문에 남자의 경우 X 염색체가 하나이므로 그 염색체가 활성화되지만, 여성에게는 둘 중 하나만이 활성화되는 것입니다.

한편, 다른 염색체에서는 발현이 빠르게 일어나야 하는 경우 한 쌍인 두 염색체의 같은 유전자가 모두 활성화됩니다. 예를 들어, 산소를 전달하는 헤모글로빈 단백질을 더 많이 요구 하는 세포는 이 단백질을 다른 세포에 비해 더 많이 만듭니다. 그러나 X 염색체는 하나이므로 마치 다른 염색체가 2차선 도로를 이용하는 동안 X 염색체는 1차선 도로밖에 사용하지 못하는 현상이 일어납니다.

교통체증

또한 진화과정에서 X 염색체에서 다른 염색체로, 그리고 다른 염색체에서 X 염색체로 이동한 유전자는 서로 다른 상황에 놓였습니다. X 염색체로 옮겨온 유전자는 다른 유전자에 비해 발현의 속도가 늦어졌습니다. 또한 X 염색체의 유전자 중 더 진화에 유리한 특성들도 진화과정에서 충분히 이득을 보지 못했습니다. 이 역시 교통체증을 통해 설명할 수 있습니다.

이 이론은 또한 X 염색체의 유전자가 왜 소수의 조직에서만 발현되는지도 설명 가능합니다. 다수의 조직에서 발현되는 특성들은 진화에 유리한 유전자들입니다. 그러나 X 염색체 상의 유전자는 발현되는 정도가 제한되었기 때문에, 이런 진화에 유리한 특성의 유전자들은 점차 X 염색체에서 다른 염색체로 옮겨갔을 가능성이 있습니다.

이 연구 결과는, 염색체와 유전자의 진화에 있어 이들이 처한 물리적 환경 역시 영향을 끼친다는 것을 알려줍니다. 또한 유전자 치료와 같은 응용 분야에서 X 염색체에 유전자를 삽입하는 것은 다른 염색체에 삽입하는 것과 다를 수 있다는 사실 역시 말해줍니다.

(IFLS)

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